Héritas Prenatal Visión es un simple análisis de sangre de la madre que detecta anomalías cromosómicas en el primer trimestre de embarazo de manera segura y confiable.
Héritas Prenatal Visión es un simple análisis de sangre de la madre que detecta anomalías cromosómicas en el primer trimestre de embarazo de manera segura y confiable.
Héritas Prenatal Visión es un innovador test prenatal no invasivo (NIPT) desarrollado y realizado completamente en Argentina, por lo cual la muestra no es enviada al exterior.
Nuestro ensayo de screening es simple y altamente confiable para detectar aneuploidias de todos los cromosomas tan temprano como desde la semana 9 de embarazo, así como también alteraciones subcromosómicas mayores a 10 megabases. En Visión, hacemos especial énfasis en las trisomías más frecuentes detectadas en la población con utilidad clínica: Trisomía 21 (Síndrome de Down), Trisomía 18 (Síndrome de Edwards), Trisomía 13 (Síndrome de Patau). Y de las causas de pérdida de embarazo más frecuentes: Trisomía 7, Trisomía 9, Trisomía 15, Trisomía 16, Trisomía 22. Además, Visión informa sexo fetal (si así fuera requerido) de la única manera confiable desde la semana número nueve.
Héritas Prenatal Visión fue desarrollado usando un algoritmo que determina cuatro puntajes diferentes para detectar las trisomías, minimizando la posibilidad de error en la interpretación, a diferencia de otros ensayos similares basados en un único puntaje. De esta manera, el test Héritas Prenatal Visión garantiza la máxima confianza en el resultado tanto para la paciente como para el obstetra evitando innecesarios procedimientos invasivos posteriores.
El tiempo de entrega de los resultados es de dos semanas como máximo a partir del análisis de sangre realizado a la madre.
Es muy importante realizar la consulta pre-analítica con su médico o con alguno de nuestros asesores genéticos para determinar si este tipo de ensayo es adecuado para usted.
El ensayo se realiza desde la semana 9 de embarazo, momento desde el cual se puede proceder a tomar la muestra.
Una muestra de sangre le será tomada por punción venosa de la cual subsecuentemente será extraído ácido desoxirribonucleico (ADN) libre en plasma.
Previo al análisis molecular, chequeos de calidad son realizados sobre la muestra de ADN obtenida. Es posible que los controles de calidad determinen que la muestra obtenida no cumple con las especificaciones necesarias para la realización del estudio por usted requerido, por lo que deberá pedirse una nueva toma de muestra hallándose esto asociado en algunas situaciones, a demoras en la entrega de resultados.
En el sitio de la toma de muestra sanguínea, puede producirse un mínimo hematoma, por lo que se recomienda realizar presión sobre dicha zona.
Es útil para todas las embarazadas independientemente de la edad. Especialmente recomendado para edad gestacional mayor a 30 años. Altamente recomendado para cualquier edad gestacional que presente un ultrasonido anormal, o cualquier otro método de screening de primer trimestre anormal. Es útil para embarazadas con historial de pérdidas de embarazo en primer trimestre o historial previo o familiar de trisomías cromosómicas. Héritas Prenatal Visión se puede realizar en casos de fertilización in vitro.
Héritas Prenatal Visión, se desarrolló sobre tecnología Illumina de secuenciación de ADN, altamente probada y segura ya que cuenta con la más baja tasa de falsos positivos y negativos comparado con otros secreening prenatales. Nuestro ensayo utiliza equipamiento Illumina NextSeq500 para la secuenciacion de ADN circulante en sangre periférica. En consecuencia, nuestra tecnología se validó sobre plataforma Illumina usando controles de calidad internacional SeraCare (ver aquí). Estos materiales de referencia nos permitieron validar la sensibilidad y especificidad del ensayo así como también actuar como controles positivos bajo estrictas normas internacionales.
Visión es sometido a monitoreo de calidad con programas internacionales de la CAP (College of American Pathologists) y EMQN (European Molecular Quality Network) para las trisomías 21, 18 y 13 y determinación de sexo fetal.
Héritas Prenatal Visión fue desarrollado utilizando un algoritmo que determina cuatro puntajes diferentes para detectar las trisomias , minimizando la posibilidad de error en la interpretación, a diferencia de otros ensayos similares basados en un único puntaje.
La tecnología en la cual se basa Prenatal Visión presenta las siguientes características de sensibilidad y especificidad:
Especificidad y Sensibilidad
Trisomia en Cromosoma |
Performance |
T21 | Sensibilidad 99.1% Especificidad 99.9% |
T18 | Sensibilidad 99.9% Especificidad 99.6% |
T13 | Sensibilidad 91.7% Especificidad 99.4% |
Puntajes de ensayo Prenatal Visión y reglas de decisión
Score | Normal | Trisomía |
Z | Menor a 2.5 | Mayor a 3 |
ZZ | Menor a 2.5 | Mayor a 3 |
MAI | Menor a 1 | Mayor a 3 |
MAR | NO | Menor a 1 |
|
Pruebas de sensibilidad de Prenatal Vision
Figura 4. Control SeraCare Trisomia 13 a 12% de FF evaluado a 5, 7 y 14 millones de MAPQ30. Control de paciente (M4491435) con embarazo de Trisomia 13 a 19% de FF evaluado a 5, 10 y 15 millones de MAPQ30. En todos los casos los valores Z , ZZ y MAI resultaron positivos. Las lineas naranja y verde marcan los valores límites de detección correspondientes para Z/ZZ y MAI respectivamente.
En base a los resultados, Concluimos que
Vázquez, Martín (2017). Desarrollo del primer Ensayo Prenatal no Invasivo (NIPT) en Argentina. Informe ALAC, 1, 5-13 (ver aquí)
Lanzamos una nueva solución que se suma al test Héritas Visión; Héritas Visión Gesta Detenida.
Visión Gesta Detenida es un ensayo de screening no invasivo en plasma materno, que detecta aneuploidías cromosómicas y variantes en el número de copias (CNVs) en el feto, con el fin de identificar una causa cromosómica responsable cuando la gesta se ha detenido espontáneamente.
La principal causa de aborto espontaneo en el embarazo temprano está relacionada con anomalías cromosómicas que se identifican en más del 50% de los casos, involucrando en un 96% una alteración numérica.
Analizando anomalías cromosómicas y CNVs en gesta detenida, es posible identificar la causa de la detención del embarazo en abortos recurrentes, en un porcentaje superior al 90%.
El estudio citogenético en abortos espontáneos es recomendable, sin embargo, tiene una alta tasa de fallos.
Para estos casos hemos desarrollado y recomendamos VISION Gesta Detenida.
Presentado en IX Encuentro CIBIC, Rosario, Noviembre 2018.
Presentación de casos testigo de trisomías, microdeleciones/microduplicaciones y gesta detenida con seguimientos prospectivos.
Cristian Rohr1, Diego Llarrull1, Bianca Brun1, Mauricio Grisolia1, Guadalupe Méjico2, Maria Florencia Gosso2, Fabian Fay2, Martín Vázquez1,3
8th Argentinian Congress of Bioinformatics and Computational Biology (CAB2C).
November 26-29, 2017
Ver presentacion (.pdf)
Vázquez, Martín (2017).
Desarrollo del primer Ensayo Prenatal no Invasivo (NIPT) en Argentina. Informe ALAC, 1, 5-13.
Podes descargar el artículo aquí.
No pueden descartarse otras alteraciones cromosómicas no incluídas en este estudio. La ausencia en el reporte de otros hallazgos adicionales no necesariamente representa ausencia de riesgo para los mismos.
En mujeres cuyo IMC es mayor a 30, es factible que no se llegue a obtener el porcentaje mínimo de fracción fetal requerida.
Se informan trisomías de todos los cromosomas con especial énfasis en 2 grandes grupos:
Los mismos se informan como DETECTADA, SOSPECHADA, NO-DETECTADA o NO-DETERMINADA para trisomías y masculino/femenino para sexo fetal.
Si el % de fracción fetal de ADN circulante en sangre es muy baja, menor a 4%, se informará como No-Determinado. En dicho caso, no se solicita nueva muestra de sangre hasta al menos la semana 25 si aun fuera de interés para la paciente. Si las métricas de calidad interna de nuestra ensayo no fueran superiores a ciertos valores se informa NO-Determinado y se procede a realizar el ensayo nuevamente sin costo adicional.
Nuestra metodologia se desarrollo usando un algoritmo que usa 4 puntajes diferentes con el objetivo de tener la mejor resolución posible para el ensayo.
Dichos puntajes deben concordar entre si. Adicionalmente la escala de puntajes incluye una franja de valores indeterminados o zona de seguridad.
En el caso que alguno de estos puntajes diera “detectado” pero no fuera concordante con los otros y/o muestren valores en la zona de seguridad o indeterminada, entonces se determinara un resultado general como “sospechado” que deberá ser confirmado por otra metodología diagnostica.
No, tu muestra permanece en el país, el ensayo se realiza en las instalaciones de Héritas en Rosario. Permanece segura, los datos se resguardan acorde a las leyes vigentes de protección de datos personales.
Extensos estudios sobre sensibilidad y especificidad demuestran que el ensayo es recomendable para todas las mujeres embarazadas como primer screening, pero especialmente está recomendado para mujeres de mas de 35 años, dado que presentan mayor riesgo de cursar embarazos con dichas trisomías.
Altamente recomendado para cualquier edad gestacional que presente un ultrasonido anormal, o cualquier otro método de screening de primer trimestre anormal. Es útil para embarazadas con historial de pérdidas de embarazo en primer trimestre o historial previo o familiar de trisomías cromosómicas.
Te: (0341) 472 2424 int.: 129 / 170
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Rosario, Argentina
Héritas se especializa en servicios de investigación traslacional para Medicina de precisión en Genómica Clínica, Microbioma Humano y Genómica de la Reproducción, con base en Rosario, Argentina