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Heritas – Medicina de precisión

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Héritas Prenatal Visión

El test

Héritas Prenatal Visión es un simple análisis de sangre de la madre que detecta anomalías cromosómicas en el primer trimestre de embarazo de manera segura y confiable.

Héritas Prenatal Visión es un innovador test prenatal no invasivo (NIPT) desarrollado y realizado completamente en Argentina, por lo cual la muestra no es enviada al exterior.

Nuestro ensayo de screening es simple y altamente confiable para detectar aneuploidias de todos los cromosomas tan temprano como desde la semana 9 de embarazo, así como también alteraciones subcromosómicas mayores a 10 megabases. En Visión, hacemos especial énfasis en las trisomías más frecuentes detectadas en la población con utilidad clínica: Trisomía 21 (Síndrome de Down), Trisomía 18 (Síndrome de Edwards), Trisomía 13 (Síndrome de Patau). Y de las causas de pérdida de embarazo más frecuentes: Trisomía 7, Trisomía 9, Trisomía 15, Trisomía 16, Trisomía 22. Además, Visión informa sexo fetal (si así fuera requerido) de la única manera confiable desde la semana número nueve.

Héritas Prenatal Visión fue desarrollado usando un algoritmo que determina cuatro puntajes diferentes para detectar las trisomías, minimizando la posibilidad de error en la interpretación, a diferencia de otros ensayos similares basados en un único puntaje. De esta manera, el test Héritas Prenatal Visión garantiza la máxima confianza en el resultado tanto para la paciente como para el obstetra evitando innecesarios procedimientos invasivos posteriores.

El tiempo de entrega de los resultados es de dos semanas como máximo a partir del análisis de sangre realizado a la madre.

Toma de muestra

Es muy importante realizar la consulta pre-analítica con su médico o con alguno de nuestros asesores genéticos para determinar si este tipo de ensayo es adecuado para usted.

El ensayo se realiza desde la semana 9 de embarazo, momento desde el cual se puede proceder a tomar la muestra.

Una muestra de sangre le será tomada por punción venosa de la cual subsecuentemente será extraído ácido desoxirribonucleico (ADN) libre en plasma.

Previo al análisis molecular, chequeos de calidad son realizados sobre la muestra de ADN obtenida. Es posible que los controles de calidad determinen que la muestra obtenida no cumple con las especificaciones necesarias para la realización del estudio por usted requerido, por lo que deberá pedirse una nueva toma de muestra hallándose esto asociado en algunas situaciones, a demoras en la entrega de resultados.

En el sitio de la toma de muestra sanguínea, puede producirse un mínimo hematoma, por lo que se recomienda realizar presión sobre dicha zona.

Trisomías cromosómicas

Las Trisomías Cromosómicas en el embarazo:

  • La Trisomía 21 o Síndrome de Down tiene una incidencia de 1 cada 800 nacimientos.
  • La Trisomía 18 o Síndrome de Edwards tiene una incidencia de 1 cada 5000 nacimientos.
  • La Trisomía 13 o Síndrome de Patau tiene una incidencia de 1 cada 16.000 nacimientos.
  • La Trisomía 18 tiene una tasa de sobrevida al año de nacimiento cercana a 7.5%, en tanto que la Trisomía 13 presenta una tasa de sobrevida al año menor a 5%.
  • La Trisomía 7, 9, 15, 16 y 22 puede afectar a todas las células del organismo, en cuyo caso se denomina trisomía pura, o ser un mosaicismo en el que algunas células presentan la dotación cromosómica normal y otras no. El 92% de los niños con estas trisomías puras fallecen entre los 4 y 9 meses del embarazo, produciéndose un aborto espontáneo. Los mosaicismos sin embargo pueden presentar una alta tasa de supervivencia dependiendo de la magnitud. En muchos casos, el mosaicismo de las trisomías queda restringido a placenta sin afectar al feto y solo se manifiesta como un retraso de crecimiento intrauterino. Visión puede ayudar a discriminar dichos casos.
  • De todas las trisomías, la Trisomía 16 parece ser la más común en los seres humanos, que ocurren en el 1% de todos los embarazos y representa cerca del 10% de las pérdidas de embarazo en el primer trimestre.
  • La tasa de incidencia de Trisomías aumenta con la edad de la madre, de los 30 a 35 años se incrementa el riesgo de trisomías en el embarazo al 5-10% y desde de los 35 a más de 40 años se incrementa a más de 35%.

¿Cuándo se recomienda el test Héritas Prenatal Visión ?

Es útil para todas las embarazadas independientemente de la edad. Especialmente recomendado para edad gestacional mayor a 30 años. Altamente recomendado para cualquier edad gestacional que presente un ultrasonido anormal, o cualquier otro método de screening de primer trimestre anormal. Es útil para embarazadas con historial de pérdidas de embarazo en primer trimestre o historial previo o familiar de trisomías cromosómicas. Héritas Prenatal Visión se puede realizar en casos de fertilización in vitro.

Tecnología

Héritas Prenatal Visión, se desarrolló sobre tecnología Illumina de secuenciación de ADN, altamente probada y segura ya que cuenta con la más baja tasa de falsos positivos y negativos comparado con otros secreening prenatales. Nuestro ensayo utiliza equipamiento Illumina NextSeq500 para la secuenciacion de ADN circulante en sangre periférica. En consecuencia, nuestra tecnología se validó sobre plataforma Illumina usando controles de calidad internacional SeraCare (ver aquí). Estos materiales de referencia nos permitieron validar la sensibilidad y especificidad del ensayo así como también actuar como controles positivos bajo estrictas normas internacionales.

Visión es sometido a monitoreo de calidad con programas internacionales de la CAP (College of American Pathologists) y EMQN (European Molecular Quality Network) para las trisomías 21, 18 y 13 y determinación de sexo fetal.

Héritas Prenatal Visión fue desarrollado utilizando un algoritmo que determina cuatro puntajes diferentes para detectar las trisomias , minimizando la posibilidad de error en la interpretación, a diferencia de otros ensayos similares basados en un único puntaje.

La tecnología en la cual se basa Prenatal Visión presenta las siguientes características de sensibilidad y especificidad:

Especificidad y Sensibilidad

Trisomia en
Cromosoma
Performance
T21 Sensibilidad 99.1% Especificidad 99.9%
T18 Sensibilidad 99.9% Especificidad 99.6%
T13 Sensibilidad 91.7% Especificidad 99.4%

Puntajes de ensayo Prenatal Visión y reglas de decisión

Score Normal Trisomía
Z Menor a 2.5 Mayor a 3
ZZ Menor a 2.5 Mayor a 3
MAI Menor a 1 Mayor a 3
MAR NO Menor a 1
  • Valor Z, el valor estadístico Z indica cuantos desvíos estándar se aleja el valor observado de la media de lo que se está midiendo. Se calcula un valor Z por autosoma.
  • Valor ZZ, representa el valor Z de todos los valores Z medidos para cada autosoma
  • Valor MAI (Mediana Autosoma de Interés), representa la mediana de los valores medidos en ventanas de 5 Mb para el autosoma de interés
  • Valor MAR (Mediana Autosomas Restantes), representa la mediana de los valores medidos en ventanas de 5 Mb para todo el resto de los autosomas.

Pruebas de sensibilidad de Prenatal Vision

Figura 1. Control SeraCare de Trisomía 21 a distintas fracciones fetales y en función del MAPQ30 de cada muestra. En los controles SeraCare solo es posible calcular los puntajes específicos del cromosoma de interés sin el contexto del resto de los cromosomas, esto es puntajes Z y MAI. Las líneas punteadas muestran los valores de corte para los valores positivos de Z (Azul) y MAI (Naranja). FF, Fracción Fetal. Los * indican los %FF que pudieron ser detectados por la metodología
Figura 2. Performance de Prenatal Visión ensayado sobre una muestra positiva de embarazada para trisomía 21 con 12% de FF, donde la única variable fue el MAPQ30 de 1, 2, 3, 4, 5, 7 y 11 millones de lecturas mapeadas al genoma. En todos los casos ensayados se detectó la trisomía.
Figura 3. Control SeraCare Trisomía 18 a 12% de FF evaluado a 1, 3, 5, 7 y 9 millones de MAPQ30. Las líneas punteadas muestran los valores de corte para los valores positivos de Z (Azul) y MAI (Naranja). En todos los casos ensayados se detectó la trisomía.

Figura 4. Control SeraCare Trisomia 13 a 12% de FF evaluado a 5, 7 y 14 millones de MAPQ30. Control de paciente (M4491435) con embarazo de Trisomia 13 a 19% de FF evaluado a 5, 10 y 15 millones de MAPQ30. En todos los casos los valores Z , ZZ y MAI resultaron positivos. Las lineas naranja y verde marcan los valores límites de detección correspondientes para Z/ZZ y MAI respectivamente.

En base a los resultados, Concluimos que

  • El límite inferior de sensibilidad del ensayo Prenatal Visión se establece en 2% de fracción fetal circulante usando 7 millones de MAPQ30
  • El límite de operación segura del ensayo Prenatal Visión se establece en 4% de fracción fetal circulante usando 5 millones de MAPQ30
  • Prenatal Visión presentó una de las mejores sensibilidades del mercado para valores medios de fracción fetal en la población de embarazadas que se ubican en 8 a 12%, usando tan poco como 1 millón de MAPQ30.

Vázquez, Martín (2017). Desarrollo del primer Ensayo Prenatal no Invasivo (NIPT) en Argentina. Informe ALAC, 1, 5-13 (ver aquí)

Publicaciones

Héritas Visión Gesta Detenida

Lanzamos una nueva solución que se suma al test Héritas Visión; Héritas Visión Gesta Detenida.
Visión Gesta Detenida es un ensayo de screening no invasivo en plasma materno, que detecta aneuploidías cromosómicas y variantes en el número de copias (CNVs) en el feto, con el fin de identificar una causa cromosómica responsable cuando la gesta se ha detenido espontáneamente.
La principal causa de aborto espontaneo en el embarazo temprano está relacionada con anomalías cromosómicas que se identifican en más del 50% de los casos, involucrando en un 96% una alteración numérica.
Analizando anomalías cromosómicas y CNVs en gesta detenida, es posible identificar la causa de la detención del embarazo en abortos recurrentes, en un porcentaje superior al 90%.
El estudio citogenético en abortos espontáneos es recomendable, sin embargo, tiene una alta tasa de fallos.
Para estos casos hemos desarrollado y recomendamos VISION Gesta Detenida.

Ver presentación (.pdf)

Héritas VISION: implementacion de NIPT en Argentina. Reporte de casos con seguimiento prospectivo.

Presentado en IX Encuentro CIBIC, Rosario, Noviembre 2018.

Presentación de casos testigo de trisomías, microdeleciones/microduplicaciones y gesta detenida con seguimientos prospectivos.

Ver presentación (.pdf)

Resultados de External Quality Assessment Scheme 2018, College of American Pathologists (CAP)

Ver presentación (.pdf)

Héritas VISIÓN: The challenge to develop the first Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) platform in Argentina. 

Cristian Rohr1, Diego Llarrull1, Bianca Brun1, Mauricio Grisolia1, Guadalupe Méjico2, Maria Florencia Gosso2, Fabian Fay2, Martín Vázquez1,3
8th Argentinian Congress of Bioinformatics and Computational Biology (CAB2C).
November 26-29, 2017
Ver presentacion (.pdf)

Hallazgos cromosómicos incidentales con compromiso feto placentario en diagnóstico prenatal por secuenciacioìn de genoma completo en plasma materno
Presentation en Congreso SADIPT, Buenos Aires, 2018.
El trabajo presentado muestra el uso de Heritas VISION para detectar trisomias poco frecuentes y su importancia sobre la salud fetal.

Ver presentacion (.pdf)

Desarrollo del primer Ensayo Prenatal no Invasivo (NIPT) en Argentina. Informe ALAC, 1, 5-13

Vázquez, Martín (2017).
Desarrollo del primer Ensayo Prenatal no Invasivo (NIPT) en Argentina. Informe ALAC, 1, 5-13.
Podes descargar el artículo aquí.

FAQ

¿La técnica tiene limitaciones?
¿Qué tipo de resultados se informan?
¿Qué significa un resultado ``NO-Determinada``?
¿Qué significa un resultado ``sospechada``?
¿Mi muestra se envía al exterior?
¿Se informan otras alteraciones cromosómicas o subcromosómicas en Prenatal Visión?
¿Para quiénes es recomendable este ensayo?
¿La técnica tiene limitaciones?
Héritas Prenatal Visión es un método de screening. Este estudio puede producir resultados no concluyentes en casos de mosaicismos en células de la madre, de la placenta o del feto, cuyos resultados deberán ser confirmados por otros ensayos diagnósticos como amniocentesis.

No pueden descartarse otras alteraciones cromosómicas no incluídas en este estudio. La ausencia en el reporte de otros hallazgos adicionales no necesariamente representa ausencia de riesgo para los mismos.

En mujeres cuyo IMC es mayor a 30, es factible que no se llegue a obtener el porcentaje mínimo de fracción fetal requerida.

¿Qué tipo de resultados se informan?

Se informan trisomías de todos los cromosomas con especial énfasis en 2 grandes grupos:

A) Trisomías más frecuentes en nacimientos vivos: trisomías 21, 18 y 13
B) Trisomías mas frecuentes en pérdida de embarazo: Trisomías 7, 9, 15, 16 y 22

Los mismos se informan como DETECTADA, SOSPECHADA, NO-DETECTADA o NO-DETERMINADA para trisomías y masculino/femenino para sexo fetal.

¿Qué significa un resultado ``NO-Determinada``?

Si el % de fracción fetal de ADN circulante en sangre es muy baja, menor a 4%, se informará como No-Determinado. En dicho caso, no se solicita nueva muestra de sangre hasta al menos la semana 25 si aun fuera de interés para la paciente. Si las métricas de calidad interna de nuestra ensayo no fueran superiores a ciertos valores se informa NO-Determinado y se procede a realizar el ensayo nuevamente sin costo adicional.

¿Qué significa un resultado ``sospechada``?

Nuestra metodologia se desarrollo usando un algoritmo que usa 4 puntajes diferentes con el objetivo de tener la mejor resolución posible para el ensayo.
Dichos puntajes deben concordar entre si. Adicionalmente la escala de puntajes incluye una franja de valores indeterminados o zona de seguridad.
En el caso que alguno de estos puntajes diera “detectado” pero no fuera concordante con los otros y/o muestren valores en la zona de seguridad o indeterminada, entonces se determinara un resultado general como “sospechado” que deberá ser confirmado por otra metodología diagnostica.

¿Mi muestra se envía al exterior?

No, tu muestra permanece en el país, el ensayo se realiza en las instalaciones de Héritas en Rosario. Permanece segura, los datos se resguardan acorde a las leyes vigentes de protección de datos personales.

¿Se informan otras alteraciones cromosómicas o subcromosómicas en Prenatal Visión?
En Héritas estamos validando la tecnología de VISION para extender la detección  de trisomías y alteraciones subcromosómicas mayores a 10 Mb a TODOS los cromosomas.
Este nuevo ensayo VISION Plus estará disponible en el corto plazo.
¿Para quiénes es recomendable este ensayo?

Extensos estudios sobre sensibilidad y especificidad demuestran que el ensayo es recomendable para todas las mujeres embarazadas como primer screening, pero especialmente está recomendado para mujeres de mas de 35 años, dado que presentan mayor riesgo de cursar embarazos con dichas trisomías.

Altamente recomendado para cualquier edad gestacional que presente un ultrasonido anormal, o cualquier otro método de screening de primer trimestre anormal. Es útil para embarazadas con historial de pérdidas de embarazo en primer trimestre o historial previo o familiar de trisomías cromosómicas.

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Héritas se especializa en servicios de investigación traslacional para Medicina de precisión en Genómica Clínica, Microbioma Humano y Genómica de la Reproducción, con base en Rosario, Argentina

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