Héritas Prenatal Visión es un simple análisis de sangre de la madre que detecta anomalías cromosómicas en el primer trimestre de embarazo de manera segura y confiable.
Héritas Prenatal Visión
El test
Héritas Prenatal Visión es un innovador test prenatal no invasivo (NIPT) desarrollado y realizado completamente en Argentina, por lo cual la muestra no es enviada al exterior.
Nuestro ensayo de screening es simple y altamente confiable para detectar aneuploidias de todos los cromosomas tan temprano como desde la semana 9 de embarazo, así como también alteraciones subcromosómicas mayores a 10 megabases. En Visión, hacemos especial énfasis en las trisomías más frecuentes detectadas en la población con utilidad clínica: Trisomía 21 (Síndrome de Down), Trisomía 18 (Síndrome de Edwards), Trisomía 13 (Síndrome de Patau). Y de las causas de pérdida de embarazo más frecuentes: Trisomía 7, Trisomía 9, Trisomía 15, Trisomía 16, Trisomía 22. Además, Visión informa sexo fetal (si así fuera requerido) de la única manera confiable desde la semana número nueve.
Héritas Prenatal Visión fue desarrollado usando un algoritmo que determina cuatro puntajes diferentes para detectar las trisomías, minimizando la posibilidad de error en la interpretación, a diferencia de otros ensayos similares basados en un único puntaje. De esta manera, el test Héritas Prenatal Visión garantiza la máxima confianza en el resultado tanto para la paciente como para el obstetra evitando innecesarios procedimientos invasivos posteriores.
El tiempo de entrega de los resultados es de dos semanas como máximo a partir del análisis de sangre realizado a la madre.
Toma de muestra
Es muy importante realizar la consulta pre-analítica con su médico o con alguno de nuestros asesores genéticos para determinar si este tipo de ensayo es adecuado para usted.
El ensayo se realiza desde la semana 9 de embarazo, momento desde el cual se puede proceder a tomar la muestra.
Una muestra de sangre le será tomada por punción venosa de la cual subsecuentemente será extraído ácido desoxirribonucleico (ADN) libre en plasma.
Previo al análisis molecular, chequeos de calidad son realizados sobre la muestra de ADN obtenida. Es posible que los controles de calidad determinen que la muestra obtenida no cumple con las especificaciones necesarias para la realización del estudio por usted requerido, por lo que deberá pedirse una nueva toma de muestra hallándose esto asociado en algunas situaciones, a demoras en la entrega de resultados.
En el sitio de la toma de muestra sanguínea, puede producirse un mínimo hematoma, por lo que se recomienda realizar presión sobre dicha zona.
¿Cuándo se recomienda el test Héritas Prenatal Visión ?
Es útil para todas las embarazadas independientemente de la edad. Especialmente recomendado para edad gestacional mayor a 30 años. Altamente recomendado para cualquier edad gestacional que presente un ultrasonido anormal, o cualquier otro método de screening de primer trimestre anormal. Es útil para embarazadas con historial de pérdidas de embarazo en primer trimestre o historial previo o familiar de trisomías cromosómicas. Héritas Prenatal Visión se puede realizar en casos de fertilización in vitro.
Tecnología
Héritas Prenatal Visión, se desarrolló sobre tecnología Illumina de secuenciación de ADN, altamente probada y segura ya que cuenta con la más baja tasa de falsos positivos y negativos comparado con otros secreening prenatales. Nuestro ensayo utiliza equipamiento Illumina NextSeq500 para la secuenciacion de ADN circulante en sangre periférica. En consecuencia, nuestra tecnología se validó sobre plataforma Illumina usando controles de calidad internacional SeraCare (ver aquí). Estos materiales de referencia nos permitieron validar la sensibilidad y especificidad del ensayo así como también actuar como controles positivos bajo estrictas normas internacionales.
Visión es sometido a monitoreo de calidad con programas internacionales de la CAP (College of American Pathologists) y EMQN (European Molecular Quality Network) para las trisomías 21, 18 y 13 y determinación de sexo fetal.
Héritas Prenatal Visión fue desarrollado utilizando un algoritmo que determina cuatro puntajes diferentes para detectar las trisomias , minimizando la posibilidad de error en la interpretación, a diferencia de otros ensayos similares basados en un único puntaje.
La tecnología en la cual se basa Prenatal Visión presenta las siguientes características de sensibilidad y especificidad:
Especificidad y Sensibilidad
| Trisomia en Cromosoma |
Performance |
| T21 | Sensibilidad 99.1% Especificidad 99.9% |
| T18 | Sensibilidad 99.9% Especificidad 99.6% |
| T13 | Sensibilidad 91.7% Especificidad 99.4% |
Puntajes de ensayo Prenatal Visión y reglas de decisión
| Score | Normal | Trisomía |
| Z | Menor a 2.5 | Mayor a 3 |
| ZZ | Menor a 2.5 | Mayor a 3 |
| MAI | Menor a 1 | Mayor a 3 |
| MAR | NO | Menor a 1 |
|
Pruebas de sensibilidad de Prenatal Vision
Figura 1. Control SeraCare de Trisomía 21 a distintas fracciones fetales y en función del MAPQ30 de cada muestra. En los controles SeraCare solo es posible calcular los puntajes específicos del cromosoma de interés sin el contexto del resto de los cromosomas, esto es puntajes Z y MAI. Las líneas punteadas muestran los valores de corte para los valores positivos de Z (Azul) y MAI (Naranja). FF, Fracción Fetal. Los * indican los %FF que pudieron ser detectados por la metodología
Figura 2. Performance de Prenatal Visión ensayado sobre una muestra positiva de embarazada para trisomía 21 con 12% de FF, donde la única variable fue el MAPQ30 de 1, 2, 3, 4, 5, 7 y 11 millones de lecturas mapeadas al genoma. En todos los casos ensayados se detectó la trisomía.
Figura 3. Control SeraCare Trisomía 18 a 12% de FF evaluado a 1, 3, 5, 7 y 9 millones de MAPQ30. Las líneas punteadas muestran los valores de corte para los valores positivos de Z (Azul) y MAI (Naranja). En todos los casos ensayados se detectó la trisomía.
Figura 4. Control SeraCare Trisomia 13 a 12% de FF evaluado a 5, 7 y 14 millones de MAPQ30. Control de paciente (M4491435) con embarazo de Trisomia 13 a 19% de FF evaluado a 5, 10 y 15 millones de MAPQ30. En todos los casos los valores Z , ZZ y MAI resultaron positivos. Las lineas naranja y verde marcan los valores límites de detección correspondientes para Z/ZZ y MAI respectivamente.
En base a los resultados, Concluimos que
- El límite inferior de sensibilidad del ensayo Prenatal Visión se establece en 2% de fracción fetal circulante usando 7 millones de MAPQ30
- El límite de operación segura del ensayo Prenatal Visión se establece en 4% de fracción fetal circulante usando 5 millones de MAPQ30
- Prenatal Visión presentó una de las mejores sensibilidades del mercado para valores medios de fracción fetal en la población de embarazadas que se ubican en 8 a 12%, usando tan poco como 1 millón de MAPQ30.
Vázquez, Martín (2017). Desarrollo del primer Ensayo Prenatal no Invasivo (NIPT) en Argentina. Informe ALAC, 1, 5-13 (ver aquí)
Publicaciones
Resultados de External Quality Assessment Scheme 2018, College of American Pathologists (CAP)
Héritas VISIÓN: The challenge to develop the first Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) platform in Argentina.
Cristian Rohr1, Diego Llarrull1, Bianca Brun1, Mauricio Grisolia1, Guadalupe Méjico2, Maria Florencia Gosso2, Fabian Fay2, Martín Vázquez1,3
8th Argentinian Congress of Bioinformatics and Computational Biology (CAB2C).
November 26-29, 2017
Ver presentacion (.pdf)
Hallazgos cromosómicos incidentales con compromiso feto placentario en diagnóstico prenatal por secuenciacioìn de genoma completo en plasma materno
Presentation en Congreso SADIPT, Buenos Aires, 2018.
El trabajo presentado muestra el uso de Heritas VISION para detectar trisomias poco frecuentes y su importancia sobre la salud fetal.
Desarrollo del primer Ensayo Prenatal no Invasivo (NIPT) en Argentina. Informe ALAC, 1, 5-13
Vázquez, Martín (2017).
Desarrollo del primer Ensayo Prenatal no Invasivo (NIPT) en Argentina. Informe ALAC, 1, 5-13.
Podes descargar el artículo aquí.