Conversamos y analizamos las últimas novedades y actualizaciones en el campo de los tratamientos e investigaciones sobre cáncer hereditario.
La clasificación e interpretación de variantes genéticas identificadas en estudios de secuenciación representa un gran desafío para la medicina de precisión, y requiere estandarización y actualización de criterios a nivel mundial.
En este taller hicimos un breve repaso de los principales criterios y conceptos recientemente introducidos en estas guías y analizamos casos en los que la clasificación de variantes se modificó en relación a las guías preexistentes, impactando en el asesoramiento genético oncológico del paciente y en algunos casos, en su seguimiento clínico y su tratamiento, así como en el de su familia.