Héritas Cardiomiopatías Hereditarias

Las enfermedades cardiovasculares (ECVs) son un conjunto de trastornos del corazón y de los vasos sanguíneos, y constituyen la principal causa de muerte a nivel mundial.

CARDIO es nuestra solución diagnóstica para el testeo genético de enfermedades cardiovasculares heredables. Las diferentes condiciones se agrupan en más de 13 paneles de genes asociados a diferentes condiciones cardíacas.


¿Cuál es la utilidad de realizar un ensayo genético por NGS en ECVs?

Muchas enfermedades cardiovasculares hereditarias presentan síntomas inespecíficos, y dificultan entonces el diagnóstico clínico por parte del especialista. Además, muchas de estas entidades genéticas presentan una gran heterogeneidad, siendo aún más complejo el direccionamiento hacia la investigación de un único gen. La ventaja ampliamente conocida de la tecnología NGS, permite en este tipo de patologías un diagnóstico preciso y eficiente, analizando genes candidatos para cada patología.

La información genética resultante del estudio ayuda al médico cardiólogo a estratificar a los pacientes, establecer de forma personalizada el seguimiento, y definir si será necesario intervenir o direccionar tratamientos en aquellos casos en los cuales esté recomendado. Además, brinda al paciente información para tomar acciones y decisiones sobre su estilo de vida, que le permitirán reducir los riesgos.



Información para Profesionales

Existen diferentes tipos de enfermedades cardiovasculares heredables. Algunas de ellas, las de origen monogénico, se deben a modificaciones genéticas que generan un efecto en la proteína que codifican, lo suficientemente fuerte como para desarrollar la enfermedad. Entre ellos podemos mencionar desórdenes que afectan el músculo cardíaco como la Cardiomiopatía Hipertrófica (CMH), el sistema eléctrico, como el síndrome de QT largo (SQTL), el tejido conectivo, como el síndrome de Marfán o la Hipercolesterolemia Familiar que conlleva a altos niveles de colesterol en sangre y genera finalmente la aparición prematura de una enfermedad coronaria arterial.

Heritas CARDIO ofrece diferentes paneles de genes curados por nuestras médicas genetistas en concordancia con la bibliografía y guías internacionales disponibles, en los que se incluyen tanto genes prioritarios con alta evidencia clínica y funcional asociados al fenotipo, así como, genes secundarios con niveles de evidencia más bajos pero que por su función, expresión, etc., se asocian a la enfermedad.


¿Cuál es el beneficio del testeo genético en ECVs?

El testeo genético de algunas enfermedades cardiovasculares impacta en el diagnóstico, pronóstico, y tratamiento de las mismas. En desórdenes tales como el síndrome de QT largo, Hipercolesterolemia familiar y las aortopatías el impacto es muy importante; mientras que en otros como por ejemplo la fibrilación atrial familiar el impacto estará limitado probablemente sólo a la identificación de familiares en riesgo de presentar la enfermedad.

La integración de los hallazgos cardiovasculares clínicos y antecedentes familiares, en conjunto con la información genética que aportan los test moleculares, tiene como objetivo final mejorar el diagnóstico, pronóstico, la identificación de familiares subclínicos, y hasta incluso en algunos casos, la inclusión del paciente en terapias o tratamientos específicos.


¿Para quienes está recomendado el test?

El estudio genético se encuentra indicado en pacientes con sospecha de enfermedad cardiovascular, donde la evidencia indica correlación entre un gen o grupo de genes y la patología de sospecha. Los resultados del estudio deberán siempre ser correlacionados con la clínica del paciente y su historia familiar, en una consulta médica especializada.


¿Qué tipo de muestra se necesita?

El estudio genético se realiza a partir de una muestra de sangre entera con EDTA, donde se extrae y purifica el ADN, con el que luego se secuencia el panel de genes definido por el médico especialista en nuestra plataforma local de NGS.

Héritas Cardiomiopatías Hereditarias
Héritas Cardiomiopatías Hereditarias

Héritas Exoma Clínico Dirigido

El Exoma clínico consiste en un subgrupo del exoma humano especializado en 6704 genes con demostrado impacto en alguna condición clínica relevante.

Héritas recomienda el estudio de exoma clínico para realizar escrutinio general del paciente en busca de condiciones heredables o nuevas mutaciones en genes con probada relación con condiciones médicas relevantes.



Análisis de casos testigo

El fin de una odisea: Ensayo de Exomas permite diagnosticar por primer vez en el país un raro transtorno genético.

El primer caso de un raro trastorno genético fue detectado en Argentina por la institución rosarina Héritas.

La importancia del diagnóstico correcto: Ensayo de Exomas permite diagnosticar un síndrome dentro del espectro tipo-Angelman

Caso testigo con ensayo de exoma completo para diagnóstico de síndrome de Mowat Wilson. Melina Klurfan (Genetista. Fundación Casa Angelman)

Caso testigo – Ensayo de exoma completo para enfermedades poco frecuentes

Caso testigo de experiencia con ensayo de Exoma completo para enfermedades poco frecuentes. Dra. Claudia Porri (hemato - oncología pediátrica)

Caso testigo Ensayo de Exoma completo – Sindrome Mowat Wilson

Caso testigo Ensayo de Exoma completo - Sindrome Mowat Wilson Casa Ágelman - Diciembre 2016


Publicaciones

Héritas Exoma Clínico Dirigido
Héritas Exoma Clínico Dirigido

Las enfermedades mitocondriales representan un grupo de trastornos multi- sistémicos, que frecuentemente incluyen disfunción del sistema nervioso central y periférico entre sus manifestaciones.

En estas enfermedades pueden estar involucrados 37 genes de la mitocondria y más de 1000 genes nucleares mitocondriales.

Una particularidad del genoma mitocondrial, con un código genético independiente, es por un lado la transmisión exclusiva de origen materno y por otro, la posible presencia de mutaciones patogénicas coexistentes en distintas proporciones con variantes genéticas dependiente del tejido.

FOCUS Mito incorpora a la captura híbrida de exones de FOCUS, una librería adicional de amplicones de ADN mitocondrial para cubrir un espectro más amplio en la etiología genética del desorden a estudiar.



Focus Mito
Focus Mito
  • El ensayo OncoSens en tejido se encuentra disponible comercialmente
  • La validación del protocolo de biopsias líquidas (plasma) para tumores se está realizando en un convenio con el Hospital Alemán de Buenos Aires
  • Heritas dispone de un Comité Molecular de Tumores para el análisis de casos complejos de pacientes que disponen de perfiles moleculares del tumor
OncoSens
OncoSens

El estudio de panel multigénico asociado a síndrome de cáncer hereditario (SCH), es una herramienta fundamental para el diagnóstico molecular de distintos tipos de cáncer y patologías sindrómicas asociadas.

CLEAR, el panel Héritas Cáncer Hereditario, incluye genes de penetrancia alta, moderada y baja, que han sido asociados en forma significativa al aumento del riesgo a desarrollar distintos tipos de cáncer de origen hereditario: cáncer de mama/ovario, cáncer de páncreas, cáncer gástrico, cáncer uterino, cáncer de próstata, cáncer renal, melanoma familiar y síndrome de Lynch y poliposis adenomatosa, (asociadas a cáncer colorrectal hereditario), entre otras patologías vinculadas al SCH.

Los principales genes asociados a los distintos tipos de cáncer se listan y describen abajo:



Clear
Clear

La técnica de microarray cromosómico o CMA (del inglés, Chromosomal Microarray) permite detectar variantes en el número de copias o CNVs (del inglés, Copy Number Variations) en el ADN, que se generan debido a diversos re-arreglos cromosómicos.

CHROMO, es una herramienta diagnóstica que permite identificar anomalías genéticas asociadas a desórdenes cromosómicos frecuentes, así como también diversos síndromes genéticos que no son detectados por el cariotipo convencional.

La utilización de CHROMO es recomendada como primera línea diagnóstica en pacientes que presentan retraso madurativo/discapacidad intelectual, trastorno del espectro autista y/o múltiples anomalías congénitas sin un fenotipo típico.

El uso del cariotipo convencional por bandeo G se orientaría en primera instancia a pacientes con fenotipo evidente de un síndrome genético conocido (ej.: síndrome de Down), pacientes con historia familiar de re-arreglos cromosómicos y en pacientes con antecedentes de múltiples pérdidas de embarazos.

El aumento del rédito diagnóstico en este grupo de pacientes es del 15-20% en relación con el cariotipo. Si bien el CMA no puede detectar re-arreglos balanceados (sin pérdida ni ganancia de material genético) ni mosaicismo en un porcentaje menor al 40%, este tipo de anomalías son relativamente infrecuentes en este grupo de pacientes (<1%).

Chromo
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