Héritas Exoma Clínico Dirigido

El Exoma clínico consiste en un subgrupo del exoma humano especializado en 6704 genes con demostrado impacto en alguna condición clínica relevante.

Héritas recomienda el estudio de exoma clínico para realizar escrutinio general del paciente en busca de condiciones heredables o nuevas mutaciones en genes con probada relación con condiciones médicas relevantes.



Análisis de casos testigo

El fin de una odisea: Ensayo de Exomas permite diagnosticar por primer vez en el país un raro transtorno genético.

El primer caso de un raro trastorno genético fue detectado en Argentina por la institución rosarina Héritas.

La importancia del diagnóstico correcto: Ensayo de Exomas permite diagnosticar un síndrome dentro del espectro tipo-Angelman

Caso testigo con ensayo de exoma completo para diagnóstico de síndrome de Mowat Wilson. Melina Klurfan (Genetista. Fundación Casa Angelman)

Caso testigo – Ensayo de exoma completo para enfermedades poco frecuentes

Caso testigo de experiencia con ensayo de Exoma completo para enfermedades poco frecuentes. Dra. Claudia Porri (hemato - oncología pediátrica)

Caso testigo Ensayo de Exoma completo – Sindrome Mowat Wilson

Caso testigo Ensayo de Exoma completo - Sindrome Mowat Wilson Casa Ágelman - Diciembre 2016


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Héritas Exoma Clínico Dirigido
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