Héritas presente en el “L Congreso Argentino de Genética y II Jornadas Regionales SAG-NEA”.
Miembros de nuestro equipo de la Plataforma de Genética Médica, Producción de Datos
Genómicos e Investigación y Desarrollo presentarán resultados de nuestros servicios exoma clínico
dirigido y estudio prenatal no invasivo en la sesión de posters del 4 de octubre entre las 10.30 y las 12.00 hs
European Molecular Quality Network: Otro hito del equipo Héritas
Los esquemas de EMQN (European Molecular Quality Network) en los que hemos participado (EMQN HBOC y EMQN LYNCH) tienen como objetivo evaluar la genotipificación de un conjunto de genes definidos, la interpretación y la forma de reporte de 3 muestras provenientes de pacientes con sospecha de cáncer de mama/ovario hereditario y 3 pacientes con síndrome de Lynch.
Resultados satisfactorios para el control de calidad internacional GenQA
El desafío fue clasificar 6 variantes en genes asociados a susceptibilidad para cáncer hereditario, en el contexto clínico de 6 pacientes. Los resultados muestran que hemos clasificado de forma correcta, según lo esperado por este ente internacional, todas las variantes.
Publicación en Revista Internacional: Estudio colaborativo regional de variantes en PALB2 en pacientes con cáncer de mama/ovario
Estamos muy felices de poder compartirles la publicación realizada en la revista Breast Cancer Research and Treatment: "PALB2 germline mutations in a multi-gene panel testing cohort of 1905 breast-ovarian cancer patients in Argentina".
