El uso diagnóstico de plataformas de microarray cromosómico en pacientes con fenotipos compatibles con retraso del desarrollo/déficit intelectual, múltiples anomalías congénitas y trastorno del espectro autista que no evocan un síndrome conocido, deben lograr según las guías internacionales, una resolución de al menos 200-400Kb a lo largo de todo el genoma (Miller y cols., 2010; Vermeesch y cols., 2012). Esto se basa en el rendimiento diagnóstico que supone el uso de plataformas de menor resolución en este grupo de pacientes.

Estudios realizados en plataformas equivalentes a las que actualmente usamos, comparando el rendimiento diagnóstico de plataformas con una resolución mayor (equivalente al array SNPs 850K) versus de menor resolución (equivalente al array SNPs 300K) concluyeron que el array con una resolución menor era la solución más costo-efectiva (Castells-Sarret y cols., 2017).

Sobre esta base, hemos analizado y definido que a partir del 1° de septiembre de 2021, continuaremos ofreciendo solo el estudio CHROMO 300K, debido a que es la solución más costo efectiva para este tipo de ensayos. Esto nos permite, además, resolverlo con una mejora del tiempo de promesa llevándolo a 45 días hábiles en lugar de los actuales 60 días.

Referencias

Castells-Sarret N, Cueto-González AM, Borregan M, López-Grondona F, Miró R, Tizzano E, Plaja A. Array CGH como primera opción en el diagnóstico genético: 1.000 casos y análisis de coste-beneficio [Comparative genomic hybridisation as a first option in genetic diagnosis: 1,000 cases and a cost-benefit analysis]. An Pediatr (Engl Ed). 2018 Jul;89(1):3-11. Spanish. doi: 10.1016/j.anpedi.2017.07.011. Epub 2017 Sep 27. PMID: 28958749.

Miller DT, Adam MP, Aradhya S, Biesecker LG, Brothman AR, Carter NP, Church DM, Crolla JA, Eichler EE, Epstein CJ, Faucett WA, Feuk L, Friedman JM, Hamosh A, Jackson L, Kaminsky EB, Kok K, Krantz ID, Kuhn RM, Lee C, Ostell JM, Rosenberg C, Scherer SW, Spinner NB, Stavropoulos DJ, Tepperberg JH, Thorland EC, Vermeesch JR, Waggoner DJ, Watson MS, Martin CL, Ledbetter DH. Consensus statement: chromosomal microarray is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with developmental disabilities or congenital anomalies. Am J Hum Genet. 2010 May 14;86(5):749-64. doi: 10.1016/j.ajhg.2010.04.006. PMID: 20466091; PMCID: PMC2869000