Realizado en nuestro país, el nuevo panel evalúa genes de penetrancia alta, moderada y baja, de acuerdo a la última actualización de las guías diagnósticas internacionales.
Asociados a diferentes patologías: Síndrome de Cáncer Hereditario de Mama/Ovario (SCHMO), Síndrome de Lynch y poliposis adenomatosa, ambas patologías asociadas a cáncer colorrectal hereditario (CCH), cáncer de páncreas, cáncer gástrico, cáncer uterino, cáncer de próstata, melanoma familiar, cáncer renal, entre otras patologías vinculadas al Síndrome de Cáncer Hereditario. Entre los nuevos genes, destacamos POLD1, POLE, GREM1, MSH3 y NTHL1, asociados a cáncer colorrectal hereditario; HOXB13, vinculado con cáncer de próstata, así como los genes BARD1, MRE11A, RAD50 y SMARCA4, asociados a SCHMO. En paralelo a la secuenciación por NGS, continuaremos ofreciendo nuestro screening de CNVs (Copy Number Variants).