El ensayo de calidad externo del College of American Pathologists (CAP) NGS-Germline 2020, en el que participamos todos los años, solicita analizar variantes para 200 posiciones (o intervalos cromosómicos) del genoma de referencia, variantes de nucleótido únicos (SNVs), inserciones y/o deleciones.
Una muestra de ADN es enviada a Héritas y procesada dentro del workflow habitual de FOCUS, nuestra solución de exoma clínico, sobre plataformas Illumina®.
En esta oportunidad recibimos los resultados y evaluación del primer envío de este programa, NGS-A 2020 en el que se debían identificar 89 posiciones de referencia, 108 SNVs, 1 inserción, 1 duplicación y 1 deleción. Se utilizó el panel de Illumina®, Trusight One Expanded y luego, los datos crudos obtenidos fueron procesados por nuestro equipo de Ciencia de Datos, donde las variantes fueron anotadas mediante un desarrollo propietario de Héritas basado en GATK (Genome Analysis ToolKit) del Broad Institute.
Obtuvimos las máximas calificaciones de calidad para todas las posiciones informadas (193 posiciones informadas, 7 no pudieron ser evaluadas).
Procesar y generar resultados en Argentina representa un gran desafío para nosotros. Lo hacemos bajo monitoreo de controles de calidad internacional.
