Recientemente, la dra. Ivana Canonero -médica genetista de Héritas- tuvo el placer de participar del programa “Desde la Vida”, emitido por la TV Pública.
“Desde la vida” apunta a generar conciencia sobre la importancia de valorar y respetar a las personas por su diversidad, y promover la aceptación para la integración plena de personas con #discapacidad.
En esta oportunidad, participaron del programa familias de niños y niñas con SYNGAP 1, una enfermedad muy poco frecuente de la que existen aproximadamente 700 casos diagnosticados en el mundo y hasta el momento, tan solo 5 en #Argentina.
Compartimos con ustedes la entrevista realizada a los padres en la cual nos hablan sobre su búsqueda, su experiencia y la importancia del diagnóstico, y donde podrán ver también la participación especial de nuestra médica genetista Ivana Canonero, explicando las razones de la enfermedad, las dificultades para el #diagnóstico y la importancia de su realización.
Hasta hace poco tiempo, esta enfermedad solía ser mal diagnosticada como “de espectro #autista”, por su similar sintomatología al inicio. Uno de los motivos de este diagnóstico errado era la falta de laboratorios que realizaran el estudio específico genético para su detección. Hoy en día, afortunadamente, contamos con la posibilidad de realizar dicho estudio en Héritas, sin tener que salir de Argentina. “De los 5 casos que hay hoy diagnosticados en nuestro país, 4 se han diagnosticado en nuestro laboratorio en Rosario”, comentó Ivana.
Ivana remarcó la importancia del diagnóstico de la enfermedad, ya que, “solamente en la medida en que podamos diagnosticar más pacientes podemos conocer la historia natural de la enfermedad, podemos identificar y determinar el espectro fenotípico de los niños, y podemos investigar acerca de abordajes terapéuticos para estas familias”, agregó.
Agradecemos a los familiares que compartieron su experiencia y a la TV Pública por la invitación, la calidez y la empatía.
