En esta ocasión, comentamos los beneficios del uso de términos HPO (Human Phenotype Ontology) en exomas y la sinergia con VUS Monitor. Nuestras especialistas de Plataforma Genética Médica, Magali Papazoglu y Micaela Barbieri Kennedy, fueron las hosts del encuentro.

El diagnóstico de Enfermedades poco Frecuentes es siempre un desafío clínico.
En este webinar nos enfocamos en las herramientas que la plataforma de análisis genético utiliza para optimizar el tiempo y la calidad del diagnóstico.

Temario:
Introducción a los términos HPO y su utilidad en el contexto de priorización de variantes genéticas.
¿Pueden los términos HPO modificar el enfoque diagnóstico?
Monitoreo de Variantes de Significado Clínico Incierto (VUS): descripción de nuestro algoritmo de monitoreo de VUS
Integración de datos fenotípicos y genotípicos para la re-evaluación de VUS

Reviví el encuentro haciendo clic en el siguiente enlace: https://www.youtube.com/watch?v=g0UYF50Nqow