Héritas – Cáncer Hereditario
Estudia la presencia de mutaciones genéticas hereditarias que impactan sobre el riesgo a desarrollar distintos tipos de cáncer de origen hereditario.
El panel Héritas Cáncer Hereditario, incluye 112 genes de penetrancia alta, moderada y baja, que han sido asociados en forma significativa al aumento del riesgo a desarrollar distintos tipos de cáncer de origen hereditario: cáncer de mama/ovario, cáncer de páncreas, cáncer gástrico, cáncer uterino, cáncer de próstata, cáncer renal, melanoma familiar y síndrome de Lynch y poliposis adenomatosa, (asociadas a cáncer colorrectal hereditario), entre otras patologías vinculadas al SCH.
Los principales genes asociados a los distintos tipos de cáncer se listan y describen abajo:
Paneles de Genes de Cancer Hereditario
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Héritas – Panel Mieloide
El Panel Mieloide NGS SOPHiA GENETICS Myeloid Plus Solution es un estudio de diagnóstico molecular diseñado para la detección de alteraciones genéticas asociadas a Síndromes Mielodisplásicos, Neoplasias Mieloproliferativas y Leucemias Agudas, mediante tecnología de Next Generation Sequencing (NGS).
El test permite el análisis simultáneo, a partir de una única muestra, de regiones de interés en ADN y ARN, donde ocurren cambios genómicos relevantes para estas patologías.
A nivel de ADN, evalúa variantes puntuales, pequeñas deleciones e inserciones (SNVs, delins) en 30 genes de relevancia clínica. El análisis de ARN permite detectar más de 119 fusiones génicas asociadas a rearreglos cromosómicos frecuentemente observados en neoplasias mieloides.
La identificación precisa de estas alteraciones es clave para el diagnóstico, la estratificación pronóstica y la detección de eventos accionables, contribuyendo a la selección de terapias dirigidas y al abordaje personalizado del paciente oncohematológico.
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Héritas – Leucemia Linfoide Crónica (LLC)
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