Héritas Exoma Completo dirigido mediante HPOs
El Exoma clínico consiste en el conjunto completo del exoma humano analizado usando términos HPO (Human Phenotype Ontology)
Héritas recomienda el estudio de exoma completo con HPOs para realizar escrutinio general del paciente en busca de condiciones heredables o nuevas mutaciones en genes con probada relación con condiciones médicas relevantes.
Importante: Heritas convierte a términos HPO cualquier tipo de Historia clínica de cualquier fuente (incluso escrita en letra manuscrita) usando un modelo propio de IA entrenado y curado por nuestras analistas.
Luego los términos HPO son utilizados para priorizar las variantes del exoma completo según el fenotipo específico del paciente
Solicitar a prestaciones.pacientes@cibic.com.ar
Análisis de casos testigo
Publicaciones
Necesitás más información?
Si tenés alguna duda o consulta, contactate con nosotros y te enviaremos información a la brevedad.