Las enfermedades mitocondriales representan un grupo de trastornos multi- sistémicos, que frecuentemente incluyen disfunción del sistema nervioso central y periférico entre sus manifestaciones.

En estas enfermedades pueden estar involucrados 37 genes de la mitocondria y más de 1000 genes nucleares mitocondriales.

Una particularidad del genoma mitocondrial, con un código genético independiente, es por un lado la transmisión exclusiva de origen materno y por otro, la posible presencia de mutaciones patogénicas coexistentes en distintas proporciones con variantes genéticas dependiente del tejido.

Héritas- Exoma Mitocondrial incorpora a la captura híbrida de exones de Héritas- Exoma Clínico Dirigido, una librería adicional de amplicones de ADN mitocondrial para cubrir un espectro más amplio en la etiología genética del desorden a estudiar.