El ensayo de calidad externo del College of American Pathologists (CAP) NGS-Germline 2021, en el que participamos todos los años, solicita analizar variantes para 200 posiciones (o intervalos cromosómicos) de una mezcla de posiciones del genoma de referencia, variantes de nucleótido únicos (SNVs), inserciones y/o deleciones.
Una muestra de ADN es enviada a Héritas y procesada dentro de nuestro workflow habitual de FOCUS, nuestra solución de exoma clínico. Utilizamos equipamiento y tecnología Illumina®, líderes en NGS de máxima calidad internacional.

En esta oportunidad recibimos los resultados y evaluación del primer envío de este programa, NGS-A 2021. Se utilizó el panel de Illumina®, Trusight One Expanded y luego, los datos crudos obtenidos fueron procesados por nuestro equipo de Ciencia de Datos, donde las variantes fueron anotadas mediante un desarrollo propietario de Héritas basado en GATK (Genome Analysis ToolKit) del Broad Institute.

Obtuvimos las máximas calificaciones de calidad para todas las posiciones informadas (197 posiciones informadas, 3 no pudieron ser evaluadas).

Procesar y generar resultados en Argentina representa un gran desafío para nosotros y estamos convencidos de que es necesario hacerlo bajo monitoreo de controles de calidad internacional.

Felices de concretarlo día a día para asegurarnos que transformamos la salud de cada uno de nuestros pacientes.