La Sociedad de Medicina Materno-Fetal (SMFM) y el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (ACOG) han actualizado las directrices sobre el Screening de aneuploidías utilizando NIPT (test prenatal no invasivo).
Aquí están los 3 puntos clave para todas las futuras mamás:
1. NIPT es el Mejor Screening (T21, T18, T13) 🥇
-El NIPT para las aneuploidías comunes (trisomías 21, 18 y 13) se recomienda a todas las pacientes obstétricas de manera rutinaria. Es el test de Screening más sensible y específico disponible, superando a los métodos tradicionales de suero y ultrasonido.
-Se recomienda NIPT como primera linea de screening para T21, T18 y T13 en gestaciones gemelares
2. Screening vs. Diagnóstico: La Consejería es Vital 🗣️
¡Recuerda! El NIPT es una prueba de Screening, no un diagnóstico. Un resultado “positivo” o de “alto riesgo” solo indica una mayor probabilidad.
-Acción requerida: Si el resultado del NIPT es positivo, se recomienda encarecidamente la prueba diagnóstica confirmatoria (como la amniocentesis o la toma de muestras de vellosidades coriónicas – CVS)
3. Opciones “Opt-In” con Precaución 🧐
-Aneuploidías de Cromosomas Sexuales (SCA): El Screening de SCA debe ofrecerse como una opción de “opt-in” (elección explícita), sujeta a consejería prenatal. Esto es crucial debido a las altas tasas de falsos positivos y la posibilidad de resultados inesperados relacionados con la salud materna.
-Microdeleciones: NO se recomienda el Screening poblacional RUTINARIO para microdeleciones.
en Héritas llevamos realizados 13.200 NIPTs a mujeres embarazadas, de los cuales 720 resultaron detectados: 395 fueron T21, 105 fueron T18 y 32 fueron T13. Los siguientes cromosomas mas detectados en trisomía fueron T22 y T15. Mientras que se detectaron 81 trisomías del par sexual.