En línea con las evaluaciones de controles de calidad internacionales de los que Héritas viene formando parte, hemos participado en el esquema brindado por GenQA (Genomics Quality Assessment) tal como lo hacemos año tras año, nuevamente con resultados satisfactorios.

En esta oportunidad, el desafío fue clasificar 6 variantes en genes asociados a susceptibilidad para cáncer hereditario, en el contexto clínico de 6 pacientes. Los resultados muestran que hemos clasificado de forma correcta, según lo esperado por este ente internacional, todas las variantes.

Nuestros especialistas genéticos en oncología vuelcan todo su conocimiento como curadores de variantes en esta área, a través del uso e interpretación de diferentes guías internacionales y paneles de expertos, que definen qué evidencia es necesaria recolectar y cómo ésta debe ser interpretada para finalmente, llegar a la clasificación de cada variante. Esta clasificación en muchas oportunidades tendrá un impacto directo en el tratamiento, abordaje clínico y asesoramiento genético del paciente y su familia.