Webinar CHROMO – microarray cromosómico:
Compartimos las novedades sobre nuestro estudio CHROMO – microarray cromosómico. Más de 50 profesionales de todo el país pudieron conocer la utilidad del CMA en la clínica, casos de uso y la validación y puesta a punto de esta plataforma por primera vez en el país, comparada con otras tecnologías similares usando casos retrospectivos.
El microarray cromosómico o #CMA (del inglés, Chromosomal Microarray) es un cariotipo molecular recomendado por las distintas guías internacionales como primera línea diagnóstica en pacientes con retraso madurativo/discapacidad intelectual, trastorno del espectro autista y/o múltiples anomalías congénitas.
Trabajamos sobre la plataforma de Microarray Infinium Illumina con 2 formatos de 850K y 300K y una resolución media de 15kb (850K) y 62kb (300K) en las regiones de interés que han sido definidas por el consorcio ISCA (International Standards for Cytogenomic Arrays).
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