Con el objeto de optimizar nuestro servicio Exoma Clínico Dirigido (Focus), estamos incorporando el uso de los términos HPO (Human Phenotyoe Ontology, https://hpo.jax.org/) para orientar los estudios con mayor precisión a las anomalías fenotípicas del paciente.

El proyecto HPO intenta describir un vocabulario estandarizado de anomalías fenotípicas que se presentan como signos clínicos en diferentes enfermedades humanas. Cada término HPO describe una anomalía fenotípica, que ha sido utilizada en la literatura médica, así como en fuentes como Orphanet (https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php), DECIPHER (https://www.deciphergenomics.org/), y OMIM (https://www.omim.org/). 

El proyecto HPO contiene a la fecha, más de 13000 términos y 156000 asociaciones con enfermedades hereditarias. Su uso resulta muy útil en pacientes con fenotipos inespecíficos    (discapacidad, tea, retraso, dismorfias)

Esta nueva metodología de análisis incorpora al flujo de trabajo herramientas bioinformáticas que utilizan inteligencia artificial. Nos ayudan a correlacionar de manera más eficiente, y sin tener que dirigir el estudio a paneles de genes o grupo de genes, las características fenotípicas del paciente y la/s variantes relevantes del caso.

El uso de esta herramienta requiere del trabajo conjunto del médico de cabecera y nuestro laboratorio. La selección de los términos HPO sobre los cuales se realizará el análisis será definida por el médico tratante, o pueden ser determinados internamente, por nuestras médicas genetistas y/o analistas genéticos. La información sobre la historia clínica del/la paciente, cumple un rol decisivo.

De esta manera, la utilización de términos HPO contribuye a la mejora en la priorización de variantes, que luego se trasladaría en un aumento del rendimiento diagnóstico.