Miembros de nuestro equipo de la Plataforma de Genética Médica, Producción de Datos
Genómicos e Investigación y Desarrollo presentarán resultados de nuestros servicios exoma clínico
dirigido y estudio prenatal no invasivo en la sesión de posters del 4 de octubre entre las 10.30 y las 12.00 hs

Los esquemas de EMQN (European Molecular Quality Network) en los que hemos participado (EMQN HBOC y EMQN LYNCH) tienen como objetivo evaluar la genotipificación de un conjunto de genes definidos, la interpretación y la forma de reporte de 3 muestras provenientes de pacientes con sospecha de cáncer de mama/ovario hereditario y 3 pacientes con síndrome de Lynch.

El desafío fue clasificar 6 variantes en genes asociados a susceptibilidad para cáncer hereditario, en el contexto clínico de 6 pacientes. Los resultados muestran que hemos clasificado de forma correcta, según lo esperado por este ente internacional, todas las variantes.

Estamos muy felices de poder compartirles la publicación realizada en la revista Breast Cancer Research and Treatment: "PALB2 germline mutations in a multi-gene panel testing cohort of 1905 breast-ovarian cancer patients in Argentina".